...血友病患者的用药纳入医保目录。这样的情况不在少数。成骨不全症患者使用的是双磷酸盐类药物，这种药物在国外已经开始作为成骨不全症的特效药在应用，但在国内，这种药物的适应症中并没有成骨不全症。它目前在国内的...
健康行业资讯；新闻专题；医保...组织罕见病发展中心(CORD)相关负责人介绍，“瓷娃娃”(成骨不全症)、“月亮孩子”(白化病)、“PKU宝宝”(苯丙酮尿症)、血友病、戈谢氏病、“黏宝宝”(黏多糖贮积症)、青年帕金森等疾病，是较为常见的罕见病病种。此外，结...
健康行业资讯；健康快讯...性骨折、骨质减少、进展性骨变形以及生长迟缓等。治疗成骨不全症的传统方法有药物和外科，近年来有人使用双磷化合物，短时间（2年左右）可降低骨折频率并改变骨质密度，但仍须长期观察评估。除少数病例外，成骨不全...
词条疾病...医院骨质疏松治疗基地治疗，没想被确诊为罕见的“典型成骨不全症”，如果怀孕，睡觉都会引起骨折，“袖珍基因”也会遗传给孩子。杨静的家在乐山，从5岁开始，便时常骨折，几乎四肢的关节都不同程度地骨折过一两次。...
健康行业资讯；健康快讯...，左腿又骨折，在5岁那年在当地医院被确诊患有先天性成骨不全症（俗称“脆骨病”），这种罕见的疾病给这个本就不宽裕的家庭带来的不仅是身体上的痛苦，更是心理上和经济上的巨大压力。多年来，那仁的父母数次辗转各...
参考资料医学教育；校园动态；上海交通大学医学院...子，甚至一个深情的拥抱，都可能让他们骨折——成骨不全症在这次研讨会上，中国瓷娃娃协会会长王奕鸥作为病人代表获邀参加。这个27岁的姑娘有一双碧蓝、清澈的大眼睛，倘若忽略她一米多一点的身高，她绝对是个...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...儿童期已有骨骼发育不良的表现，可与佝偻病、早老症、成骨不全症、软骨发育不全症、致密性成骨不全症等疾病相鉴别。锁骨颅骨发育不全综合征患者一般没有智力异常，不需特殊治疗，但如有血管神经卡压症状，则需要进行...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代外科学杂志；2009年第6卷第1期...（Dentinogenesis）异常与否，再分成A、B二亚型。第二型的成骨不全症为最严重，通常在子宫内即有多发性骨折，在围生期（Perinatal）常造成并发症死亡，甚至死产，它基因的异常，可能包括体染色体显性或隐性遗传，也可能是镶...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代中西医杂志；2004年第2卷第11期；病例报告“成骨不全症、法布雷病、戈谢氏症、白化病……这一串串令医生都十分陌生，却又让患者生不如死的疾病，只是罕见病的一部分。记者在10月17日结束的山东省罕见病防治协会第一届代表大会上了解到，如果仅单一病...
健康行业资讯；医疗动态...表现有差异外，骨骼畸形、易骨折及假骨折线等征象均与成骨不全症相同。本例中，股骨骨折、胫骨弯曲及出现假骨折线（图1、2）均有显示。笔者认为，虽然本病极为罕见，但是根据明确的体征、临床表现和X线所见，做出正确...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国矫形外科杂志；2007年第15卷第21期