...用于单基因遗传病，如检测假肥大型肌营养不良、家族性肌萎缩侧索硬化症等基因突变和连锁分析，主要采用Southern杂交法、聚合酶链反应(PCR)法和限制性酶切片段长度多态性分析(RFLP)等，可直接检出DNA缺失、重复和点突变，以...
词条疾病；神经内科...21-HydroxylaseDeficiency2白化病Albinism3Alport综合征AlportSyndrome4肌萎缩侧索硬化AmyotrophicLateralSclerosis5Angelman氏症候群（天使综合征）AngelmanSyndrome6精氨酸酶缺乏症ArginaseDeficiency7热纳综合征（窒息性胸腔失养症）AsphyxiatingThoracicDystrophy(Jeune...
词条词条；罕见病肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种进行性运动神经元变性疾病，常在病后3～5年内死亡（1，2）。多数国家ALS的患病率为5／10万～7／10万（3），高的可达40／10万，太平洋关岛地区为该病的高发区，我国尚无较准确的统计资料。发病...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；病理学...限很鲜明。这种肌萎缩的分布形式是此病的一个特点，与肌萎缩侧索硬化症，进行性脊髓性肌萎缩引起的弥漫性肌萎缩不同，也与Charcot—Marie氏病呈手套型的肌萎缩不同。约有半数以上有肌纤维颤动。肌电图表现为神经元性变性...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...萎缩等。Schroeder（1931）和Haberlandt（1961）等报道本病合并肌萎缩侧索硬化症。实验室检查：脑脊液可发现γ-氨基丁酸水平下降。辅助检查：遗传学检测：遗传学检测是亨廷顿病确诊的重要手段，PCR法检测IT5基因中CAG重复拷贝数，...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...萎缩等。Schroeder（1931）和Haberlandt（1961）等报道本病合并肌萎缩侧索硬化症。实验室检查：脑脊液可发现γ-氨基丁酸水平下降。辅助检查：遗传学检测：遗传学检测是亨廷顿病确诊的重要手段，PCR法检测IT5基因中CAG重复拷贝数，...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...萎缩等。Schroeder（1931）和Haberlandt（1961）等报道本病合并肌萎缩侧索硬化症。实验室检查：脑脊液可发现γ-氨基丁酸水平下降。辅助检查：遗传学检测：遗传学检测是亨廷顿病确诊的重要手段，PCR法检测IT5基因中CAG重复拷贝数，...
词条疾病...程碑意义的研究，即通过不需胚胎的新方法，从两个患有肌萎缩侧索硬化症(ALS)的老年妇女身上提取出干细胞，生产出了第一个运动神经细胞。 受访专家：樊东升，北大三院神经科主任。 专家点评：治疗渐冻人，目前唯...
参考资料医学教育；科教新闻...萎缩等。Schroeder（1931）和Haberlandt（1961）等报道本病合并肌萎缩侧索硬化症。实验室检查：脑脊液可发现γ-氨基丁酸水平下降。辅助检查：遗传学检测：遗传学检测是亨廷顿病确诊的重要手段，PCR法检测IT5基因中CAG重复拷贝数，...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...萎缩等。Schroeder（1931）和Haberlandt（1961）等报道本病合并肌萎缩侧索硬化症。实验室检查：脑脊液可发现γ-氨基丁酸水平下降。辅助检查：遗传学检测：遗传学检测是亨廷顿病确诊的重要手段，PCR法检测IT5基因中CAG重复拷贝数，...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病