新华社专电英国一名4岁女孩因患一种俗称“快乐木偶综合征”的病症，自出生以来从未停止过微笑。英国《星期日邮报》网站19日报道，这名女孩名为埃博妮·约翰逊，她灿烂笑容的背后隐藏着一种基因疾病，即安格尔曼综合征...
健康行业资讯；健康快讯...鼠脑中处于休眠状态的父方等位基因UBE3A，为治疗天使人综合征及其他神经基因紊乱疾病带来了希望。新研究表明，抗癌药物能激活沉默的等位基因，在治疗基因组印记紊乱类疾病方面具有潜在价值。 每个人都从父母双方那...
参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关...色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。症状体征Down综合征(Down’ssyndrome)也称21叁体综合征(trisome21syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见的染色体...
词条分类词条分类；染色体异常...色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。症状体征Down综合征(Down’ssyndrome)也称21叁体综合征(trisome21syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见的染色体...
词条疾病；神经内科...不得其解。这两种怪病的患者都是儿童。一种叫“安琪儿综合征”，得名于首先发现这种怪病的儿科医生哈里·安琪儿。这种疾病的患儿被人称为“快乐木偶儿童”：他们走路时常常不由自主地手舞足蹈，少言寡语，学习能力极...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组