异染色性脑白质障碍症

第八节　代谢性疾病

...胞浆不明显，核大扭曲，核膜增厚，核浆内含有糖原（PAS染色呈阳性反应），HE染色显得核浆苍白，并有1～2个明显核仁，此种细胞称为AlzheimerⅡ型细胞（图16-36），其GFAP染色则从阳性转为阴性，反映了此类细胞在解氨毒过程中...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病理学

视神经萎缩

...9.营养性视神经萎缩10.杂类在儿童其原因更复杂如下：1.染色体异常猫叫综合征，染色体18长臂部分缺失2.脂性疾病Tay-sachs病，Sandhoffs病，乳糖基酰基（神经）鞘氨醇中毒症，NIEMANN-Pieck病，α-β-脂蛋白血症（Bassen-kornzwig综合征）3....

参考资料求医问药；疾病手册；眼科

体液学检查进展

...尿沉渣，易于识别脂肪管型中的成份。(4)采用尿沉渣活体染色及细胞化学染色法等多种染色法来识别各种管型，如结晶紫-沙黄染色，可识别管型(尤其是透明管型)，并能区别存活及死亡的中性粒细胞和检出闪光细胞。用巴氏染色...

参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；检验医学

肾性氨基酸尿

...腺炎，色素性视网膜炎等。2.二碱基氨基酸尿症本病系常染色体隐性遗传病，是该编码转运蛋白的基因突变的结果，由于此种蛋白仅被用于转运赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸，而胱氨酸重吸收正常。临床表现：Ⅰ型一般无症状，少数...

词条疾病；肾脏内科

酒精中毒性脑病研究进展

...在遗传差异。编码ADH和ALDH的基因分别位于第12号和第9号染色体上[1，3，8]。ADH基因和ALDH的基因有若干种亚型。ADH基因型包括ADH1、ADH2、ADH3、ADH4和ADH5五种，ALDH基因型有ALDH1和ALDH2两种。其中ADH2、ADH3和ALDH2具有基因多态性。TingKaili...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华医药杂志；2009年第9卷第7期

Wilson病伴发的精神障碍

概述：肝豆状核变性（hepatolenticulardegeneration）是一种常染色体隐性遗传性疾病，由血浆中铜蓝蛋白（一种铜结合酶）水平降低所致。因1912年首次由Wilson报道，故又称Wilson病。肝豆状核变性由于体内丙酮代谢障碍，导致肝、脑等...