...27-2）。免疫缺陷的发生原因：1．遗传基因异常一是X连锁隐性遗传，病态基因位于X染色体上，在女性可以不表现疾病，但在男性则别无选择；所以男性患病率比女性高得多；例如Bruton型丙种球蛋白缺乏症、X连锁高IgM型Ig缺陷症...
词条生物学；疾病...on型，较常见，为婴儿性联丙种球蛋白缺乏病，与X染色体隐性遗传有关，仅发生于男孩，于出生半年以后开始发病；②常染色体隐性遗传型，男女均可受累，也可见于年人。本病的特点在于：血中B细胞明显减少甚至缺如，血清...
词条疾病...nodeficiencydisease，SCID)，包括一组先天性疾病，如常染色体隐性遗传性SCID，有ADA缺乏的SCID，X连锁隐性遗传性SCID，伴有白细胞减少的SCID等，是一种重型免疫缺陷病。其特点是先天性和遗传性B细胞和T细胞系统异常。2.伴有血小板减...
词条疾病；风湿免疫科...病。T淋巴细胞和B淋巴细胞均异常，属于X-联或常染色体隐性遗传性缺陷。免疫学异常包括多能干细胞缺陷而不能发育成T淋巴细胞和B淋巴细胞，淋巴细胞减少，但数量变化较大，丙种球蛋白降低。偶尔淋巴细胞计数正常，血清丙...
词条疾病；呼吸内科...早发反复感染为特征的B淋巴细胞系免疫缺陷病。X性连锁隐性遗传。2.常见变异型免疫缺陷病(commonvariableimmunodeficiency，CVID)该病又称成人获得性无丙种球蛋白血症，是一种包括抗体反应障碍，低球蛋白血症和不同程度细胞免疫缺...
词条疾病；风湿免疫科...BMD）的研究最为深入。Duxhenne型肌营养不良（DMD）为X连锁隐性遗传病，致病基因已定位于X染色体短臂2区1带2～3亚带（Xp21．2～21．3），其基因的cDNA已经被克隆，全长为14kb，有60～65个外显子，基因表达产物为抗肌萎缩蛋白（dystr...
词条...BMD）的研究最为深入。Duxhenne型肌营养不良（DMD）为X连锁隐性遗传病，致病基因已定位于X染色体短臂2区1带2～3亚带（Xp21．2～21．3），其基因的cDNA已经被克隆，全长为14kb，有60～65个外显子，基因表达产物为抗肌萎缩蛋白（dystr...
词条...BMD）的研究最为深入。Duxhenne型肌营养不良（DMD）为X连锁隐性遗传病，致病基因已定位于X染色体短臂2区1带2～3亚带（Xp21．2～21．3），其基因的cDNA已经被克隆，全长为14kb，有60～65个外显子，基因表达产物为抗肌萎缩蛋白（dystr...
词条神经内科；骨骼肌疾病；疾病...传方式多样，有常染色体显性遗传，常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及结缔组织遗传病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由于细胞外基质蛋白（extracellularmatrixproteins）包括特殊...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...传方式多样，有常染色体显性遗传，常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及结缔组织遗传病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由于细胞外基质蛋白（extracellularmatrixproteins）包括特殊...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病