...遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病，为常染色体隐性遗传性疾病。主要临床表现为视网膜色素变性，视力下降，视野缩小，晶状体混浊等眼部表现和周围神经损害以及小脑变性症状等。亦可有多个内脏受损的表现。本病...
词条疾病；神经内科...。遗传方式以常染色体显性遗传最常见，其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传，但以常染色体显性最为常见。约60%在10岁以前起病，男性较多见。CMT2型为常染色体显性遗传，发病年龄较晚，平...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...。遗传方式以常染色体显性遗传最常见，其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传，但以常染色体显性最为常见。约60%在10岁以前起病，男性较多见。CMT2型为常染色体显性遗传，发病年龄较晚，平...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...。遗传方式以常染色体显性遗传最常见，其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传，但以常染色体显性最为常见。约60%在10岁以前起病，男性较多见。CMT2型为常染色体显性遗传，发病年龄较晚，平...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...。遗传方式以常染色体显性遗传最常见，其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传，但以常染色体显性最为常见。约60%在10岁以前起病，男性较多见。CMT2型为常染色体显性遗传，发病年龄较晚，平...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...侧瘫，为一独立疾病。病因病理病机未明，为常见染色体隐性遗传性疾病。可能为免疫异常引起的中枢神经脱髓鞘病变。临床表现特征为痉挛性麻痹、智力发育不全、先天性鱼鳞癣三征。神经病变通常发生于生后第一年内，表现...
参考资料求医问药；疾病大全；其他...瘫，为一独立疾病。病因病理病机：未明，为常见染色体隐性遗传性疾病。可能为免疫异常引起的中枢神经脱髓鞘病变。临床表现：特征为痉挛性麻痹、智力发育不全、先天性鱼鳞癣三征。神经病变通常发生于生后第一年内，表...
词条疾病...病，是一独立疾病。病因病理病机病因未明。属常染色体隐性遗传。由于DNA修复缺陷，第14对染色体易位所引起，具有体液免疫和细胞免疫异常，突出的表现为胸腺发育障碍、淋巴系统形成不全、皮肤粘膜毛细血管扩张，各脏器...
参考资料求医问药；疾病大全；头部...，是一独立疾病。病因病理病机：病因未明。属常染色体隐性遗传。由于DNA修复缺陷，第14对染色体易位所引起，具有体液免疫和细胞免疫异常，突出的表现为胸腺发育障碍、淋巴系统形成不全、皮肤粘膜毛细血管扩张，各脏器...
词条疾病...小鼠钙通道β4亚单位Cchb4基因的移码突变可导致常染色体隐性遗传淡漠表型（1h）[31]，小鼠钙通道α1A亚单位Cchla4基因的点突变可导致常染色体显性遗传性蹒跚（tg）表型[8]，小鼠钙通道γ亚单位Cacng2基因的插入突变可导致常染色...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；遗传学