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  • 口腔遗传疾病的遗传方式及其临床表现

    ...1.1釉质结构异常（Enamelstructuralabnormality）常染色体显性牙釉质发育不全是常见型，与定位于4q21的相关enamelin基因突变有关［1］；常染色体隐性釉质发育不全，其与位点于19q13.4的Kallikrein4基因突变有关［2］；此基因产物可在牙发...

    参考资料医源资料库；在线期刊；中华医药杂志；2006年第6卷第12期
  • 遗传性痉挛性截瘫

    ...合并小脑体征也称为视神经萎缩-共济失调综合征，为常染色体隐性遗传。10岁前逐渐出现视力下降，眼底视盘颞侧苍白，乳头黄斑束萎缩，合并双下肢痉挛、腭裂、言语不清、远端肌萎缩、畸形足、共济失调和脑积水等。完全型...

    词条疾病；神经内科
  • 脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征

    ...不全都是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病。21链（编码于第17号染色体）的两个复制链和22链（编码于第7号染色体）的一个复制链，构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复，三联体...

    词条疾病；中医学；中医病名；中医诊断学；中医骨伤科；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；骨发育不良
  • 骨膜发育不良

    ...不全都是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病。21链（编码于第17号染色体）的两个复制链和22链（编码于第7号染色体）的一个复制链，构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复，三联体...

    词条疾病；中医学；中医病名；中医诊断学；中医骨伤科；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；骨发育不良
  • 成骨不全症

    ...不全都是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病。21链（编码于第17号染色体）的两个复制链和22链（编码于第7号染色体）的一个复制链，构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复，三联体...

    词条疾病
  • 脆骨病

    ...不全都是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病。21链（编码于第17号染色体）的两个复制链和22链（编码于第7号染色体）的一个复制链，构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复，三联体...

    词条疾病；中医学；中医病名；中医诊断学；中医骨伤科；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；骨发育不良
  • 成骨不全

    ...不全都是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病。21链（编码于第17号染色体）的两个复制链和22链（编码于第7号染色体）的一个复制链，构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复，三联体...

    词条中医学；中医骨伤科；中医病名；中医诊断学；疾病
  • 原发性骨脆症

    ...不全都是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病。21链（编码于第17号染色体）的两个复制链和22链（编码于第7号染色体）的一个复制链，构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复，三联体...

    词条疾病；中医学；中医病名；中医诊断学；中医骨伤科；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；骨发育不良
  • 家族性抗维生素D 佝偻病

    ...连锁显性遗传性疾病，遗传缺陷异常因子主要是发生在X染色体上，亦可以是常染色体隐性遗传，患者常有家族史。部分呈散发性病人，病因不详，可能为此类患者全身各部位某些间质肿瘤。病理生理本病的发病机制尚未完全明...

    词条疾病；肾脏内科
  • 低磷酸盐血症性佝偻病

    ...：家族性抗维生素D佝偻病是一种家族遗传性疾病，呈常染色体显性或隐性遗传，多为性连锁显性遗传，基因在X染色体的长臂上，故男性患者只传给女孩，而女性患者可传给男、女孩。由于男性仅1个X染色体，肾小管功能障碍常...

    词条疾病；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病

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