...小鼠钙通道β4亚单位Cchb4基因的移码突变可导致常染色体隐性遗传淡漠表型（1h）[31]，小鼠钙通道α1A亚单位Cchla4基因的点突变可导致常染色体显性遗传性蹒跚（tg）表型[8]，小鼠钙通道γ亚单位Cacng2基因的插入突变可导致常染色...

...疾病。　　【病因和机理】　病因未明，可能为常染色体隐性遗传。发现病人脑内三磷酸硫胺缺乏，中枢神经系统对称性坏死灶，小血管和毛细血管显著性增生，但脑处无特殊改变，推测可能与硫胺缺乏有关的先天性代谢障碍。...

...合征。　　【病因和机理】　病因未明，可能与常染色体隐性遗传有关。　　【临床表现】　以早老为其特征，婴儿期正常，两岁后发病。面容苍老，眼球内陷，身材矮小，背躬，肢体屈曲，肌肉瘦削，皮肤对光敏感性增加，暴...

...形　常因胎儿期的有害环境因素所致。偶然见于常染色体隐性遗传。本症中脑部和颅骨的发育均有障碍，发育完全后脑重不超过1000克，最大颅周径一般不超过47厘米。头颅形状亦有特异性变化，额部和枕部平坦、狭小、顶部略呈...

...良（congenitalmusculardystrophy）　属婴儿期肌病，为常染色体隐性遗传，或见显性遗传。男女均可见。病儿出生时即显示肌张力降低和肌无力，以肢体与躯干肌最为明显，部分病儿不能竖头、直坐或站立。膝腱反射及其它肌腱反射减...

...尚伴有骨膨胀和构塑障碍。颅骨骨髓发育异常为常染色体隐性遗传。石骨症：石骨症为硬化增生性骨病，主要为长骨骨骺端的软骨排列紊乱，骨基质胶原成分减少，骨髓腔被骨化，无生化异常，病变常累及脊柱，而进行性骨干发...

...尚伴有骨膨胀和构塑障碍。颅骨骨髓发育异常为常染色体隐性遗传。石骨症：石骨症为硬化增生性骨病，主要为长骨骨骺端的软骨排列紊乱，骨基质胶原成分减少，骨髓腔被骨化，无生化异常，病变常累及脊柱，而进行性骨干发...

...尚伴有骨膨胀和构塑障碍。颅骨骨髓发育异常为常染色体隐性遗传。石骨症：石骨症为硬化增生性骨病，主要为长骨骨骺端的软骨排列紊乱，骨基质胶原成分减少，骨髓腔被骨化，无生化异常，病变常累及脊柱，而进行性骨干发...

...尚伴有骨膨胀和构塑障碍。颅骨骨髓发育异常为常染色体隐性遗传。石骨症：石骨症为硬化增生性骨病，主要为长骨骨骺端的软骨排列紊乱，骨基质胶原成分减少，骨髓腔被骨化，无生化异常，病变常累及脊柱，而进行性骨干发...

...尚伴有骨膨胀和构塑障碍。颅骨骨髓发育异常为常染色体隐性遗传。石骨症：石骨症为硬化增生性骨病，主要为长骨骨骺端的软骨排列紊乱，骨基质胶原成分减少，骨髓腔被骨化，无生化异常，病变常累及脊柱，而进行性骨干发...