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  • 症状性癫痫综合征

    ...est综合征，本病病因不清，特发性婴儿痉挛症为常染色体隐性遗传。患儿多在1岁前发病，高峰为4～7个月，男婴多见，通常表现特征性痉挛、精神运动发育迟滞及高波幅失律EEG叁联征，痉挛为屈曲性、伸展性、闪电样或点头样，...

    词条疾病；神经内科
  • 苍白球色素性退变综合征

    ...发病。常有家族史。苍白球黑质红核色素变性为常染色体隐性遗传。由于铁盐沉积于双侧苍白球、黑质网状部，或甚至红核，导致神经变性，伴有神经元脱失和胶质化。主要临床表现为儿童和青少年中缓慢进展的强直少动，静止...

    词条疾病；神经内科；运动障碍疾病
  • 线粒体脑肌病

    ...散发性线粒体脑肌病。部分为母性遗传，部分为常染色体隐性遗传。于出生后6个月～2岁内发病。典型症状为喂食困难，共济失调，肌张力低下，精神运动性癫痫发作以及脑干损伤所致的眼睑下垂，眼肌麻痹，视力下降和耳聋。...

    词条疾病；神经内科
  • 大脑性瘫痪

    ...，可有弓形足畸形。2.复杂型遗传性痉挛性截瘫常染色体隐性遗传病，病情进展较快，可有上述双下肢锥体束征、视神经萎缩、括约肌功能障碍等，如Behr综合征。3.共济失调毛细血管扩张症也称Louis-Barr综合征，常染色体隐性遗传...

    词条中医学；中医骨伤科；中医病名；中医诊断学；疾病；神经内科
  • 哈-斯二氏病

    ...发病。常有家族史。苍白球黑质红核色素变性为常染色体隐性遗传。由于铁盐沉积于双侧苍白球、黑质网状部，或甚至红核，导致神经变性，伴有神经元脱失和胶质化。主要临床表现为儿童和青少年中缓慢进展的强直少动，静止...

    词条疾病；神经内科；运动障碍疾病
  • Hallervorden-Spatz病

    ...发病。常有家族史。苍白球黑质红核色素变性为常染色体隐性遗传。由于铁盐沉积于双侧苍白球、黑质网状部，或甚至红核，导致神经变性，伴有神经元脱失和胶质化。主要临床表现为儿童和青少年中缓慢进展的强直少动，静止...

    词条疾病；神经内科；运动障碍疾病
  • 苍白球黑质红核色素变性

    ...发病。常有家族史。苍白球黑质红核色素变性为常染色体隐性遗传。由于铁盐沉积于双侧苍白球、黑质网状部，或甚至红核，导致神经变性，伴有神经元脱失和胶质化。主要临床表现为儿童和青少年中缓慢进展的强直少动，静止...

    词条疾病；神经内科；运动障碍疾病
  • 遗传性舞蹈病

    ...经棘红细胞病是一种伴随中枢神经系统和周围神经损害的隐性遗传性疾病，其特征为进行性神经退行性变，伴舞蹈样动作及棘形红细胞增增多。根据遗传方式分为常染色体隐性或显性遗传的舞蹈病-棘形红细胞增增多增多症，以...

    词条疾病；神经内科；运动障碍疾病
  • 氨基酸病

    ...害。除个别情况，氨基酸病（aminoacidopathy）均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。氨基酸代谢病种类繁多，苯丙...

    词条疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病
  • 氨基酸尿症

    ...害。除个别情况，氨基酸病（aminoacidopathy）均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。氨基酸代谢病种类繁多，苯丙...

    词条疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病

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