...binedimmunodeficiencydisease，SCID)，包括一组先天性疾病，如常染色体隐性遗传性SCID，有ADA缺乏的SCID，X连锁隐性遗传性SCID，伴有白细胞减少的SCID等，是一种重型免疫缺陷病。其特点是先天性和遗传性B细胞和T细胞系统异常。2.伴有血...
词条疾病；风湿免疫科...：巨大血小板病罕见，世界范围内发病率约1/100万。系常染色体隐性遗传疾病，患者大多来自近亲婚配家庭，自发突变相当少见。也有报道本病尚有常染色体显性遗传方式。巨大血小板病的病因：巨大血小板病的基本缺陷是血小...
词条血液科；出血和血栓性疾病；疾病...：巨大血小板病罕见，世界范围内发病率约1/100万。系常染色体隐性遗传疾病，患者大多来自近亲婚配家庭，自发突变相当少见。也有报道本病尚有常染色体显性遗传方式。巨大血小板病的病因：巨大血小板病的基本缺陷是血小...
词条疾病...，此酶的基因和CDNA已被克隆和完全测序，基因定位于9号染色体（9q34）,长度为37kb、含29个外显子。先天性TTP即由于ADAMTS13等位基因发生12种不同方式的突变，致ADAMTS13活性水平降至正常的2%～7%。遗传方式为常染色体隐性遗传［2］...
参考资料资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2005年第2卷第7期...升的趋势，男性发病率高于女性。90%以上的病例均具有Ph染色体t（9;21），Ph染色体的分子生物学基础则是bcrlabl基因重排。慢性粒细胞白血病是发生于造血干细胞水平上的克隆性疾病。细胞呈恶性增生，以细胞成熟障碍为特征，...
词条白血病；血液系统疾病；中医学；中医内科学；疾病...升的趋势，男性发病率高于女性。90%以上的病例均具有Ph染色体t（9;21），Ph染色体的分子生物学基础则是bcrlabl基因重排。慢性粒细胞白血病是发生于造血干细胞水平上的克隆性疾病。细胞呈恶性增生，以细胞成熟障碍为特征，...
词条中医内科学；中医学；血液系统疾病；白血病；疾病...尼曼—匹克病系一种家族性类脂质代谢障碍性疾病，为常染色体隐性遗传。因神经磷脂酶缺陷而引起神经磷脂在单核—巨噬细胞系统及神经系统等器官中蓄积，其临床表现多样，预后不良，骨髓中查见尼曼—匹克细胞可确诊。本...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代内科学杂志；2006年第3卷第8期...射性物质。吸烟每天超过40支者发生AML后发现有5号或7号染色体异常。较长期应用烷化剂或鬼臼毒素类的肿瘤和非肿瘤病人发生白血病的危险较正常人群高出250倍以上。国内银屑病患者应用乙双吗啉、乙亚胺等细胞毒药物1～7年（...
词条疾病；血液科；白细胞疾病；白血病...射性物质。吸烟每天超过40支者发生AML后发现有5号或7号染色体异常。较长期应用烷化剂或鬼臼毒素类的肿瘤和非肿瘤病人发生白血病的危险较正常人群高出250倍以上。国内银屑病患者应用乙双吗啉、乙亚胺等细胞毒药物1～7年（...
词条疾病；血液科；白细胞疾病；白血病...射性物质。吸烟每天超过40支者发生AML后发现有5号或7号染色体异常。较长期应用烷化剂或鬼臼毒素类的肿瘤和非肿瘤病人发生白血病的危险较正常人群高出250倍以上。国内银屑病患者应用乙双吗啉、乙亚胺等细胞毒药物1～7年（...
词条疾病；血液科；白细胞疾病；白血病