...为单基因遗传病，散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见，其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传，但以常染色体显性最为常见。约60%在10岁以前起病，男性较多见。CMT2型为常染...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...为单基因遗传病，散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见，其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传，但以常染色体显性最为常见。约60%在10岁以前起病，男性较多见。CMT2型为常染...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...为单基因遗传病，散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见，其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传，但以常染色体显性最为常见。约60%在10岁以前起病，男性较多见。CMT2型为常染...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...为单基因遗传病，散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见，其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传，但以常染色体显性最为常见。约60%在10岁以前起病，男性较多见。CMT2型为常染...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...（NCV）减慢（正中神经传导速度38m/s)。CMT多数呈常染色体显性遗传，也可呈常染色体隐性或X-连锁遗传。G(p.Tyr485*)]是导致该家系8例患者发病的元凶。突变筛查发现该家系表型正常的亲戚及250个无亲缘关系的正常人中不存在该基...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...度减慢，远端运动潜伏期延长。疾病病因本病为常染色体显性遗传，绝大多数家系有17p11.2区大片段基因缺失，该区域含有一个周围神经髓鞘蛋白22(PMP-22)基因，在另一部分无片段缺失的家系中可检出该基因点突变。HNLP基因突变位...
词条疾病；神经内科...点，研究者对发现Hsp27基因同一突变(C379T)的4个常染色体显性遗传CMT2家系的7例患者的临床表现、电生理和病理检查进行回顾性分析。结果患者主要临床特点为35～60岁发病，平均病程(17.6±6.6)年，发病后平均(12.6±4.9)年需要扶拐杖...
参考资料行业资讯；临床快报；神经科...依次命名为SPG1～SPG20，其中5个基因已被克隆。1.常染色体显性遗传与染色体2p、8q、14q和15q有关，SPG4致病基因位于2p2l-24，是CAG重复动态突变，蛋白产物spastin蛋白与转染细胞微管相连引起长轴微管细胞骨架调控受损，最为常见，...
词条疾病；神经内科...不良是以肌强直和进行性肌无力、萎缩为特征的常染色体显性遗传病［1］，临床上本病比较少见，现结合文献报告2例如下。 1病例介绍 例1，男，42岁，工人，于2000年4月就诊。患者20余年前无明显诱因出现双手握掌后不...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2005年第3卷第14期...，20～30岁发病约占5%。家族性ALS占5%～10%，多为常染色体显性遗传，男女发病率相等，发病年龄较早，平均为49岁。肌萎缩侧索硬化属于罕见病，在国家卫生健康委员会2018年5月11日公布的第一批罕见病名单中。疾病名称：肌萎缩...
词条词条；疾病；神经内科；神经系统变性性疾病；罕见病；罕见病诊疗指南；诊疗指南