常染色体显性遗传性脊椎肋骨发育不全

骨膜发育不良

...不全都是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病。21链（编码于第17号染色体）的两个复制链和22链（编码于第7号染色体）的一个复制链，构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复，三联体...

词条疾病；中医学；中医病名；中医诊断学；中医骨伤科；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；骨发育不良

脆骨病

...不全都是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病。21链（编码于第17号染色体）的两个复制链和22链（编码于第7号染色体）的一个复制链，构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复，三联体...

词条疾病；中医学；中医病名；中医诊断学；中医骨伤科；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；骨发育不良

原发性骨脆症

...不全都是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病。21链（编码于第17号染色体）的两个复制链和22链（编码于第7号染色体）的一个复制链，构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复，三联体...

词条疾病；中医学；中医病名；中医诊断学；中医骨伤科；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；骨发育不良

进生性骨干发育不全

...由Camurati（1922）和Engelmann（1927）分别报道而得名，为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点，表现为长管骨内、外骨膜异常增生，致使骨皮质增厚，骨干增粗和髓腔变窄，骨硬化基础上，可见斑状骨...

词条

脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征

...不全都是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病。21链（编码于第17号染色体）的两个复制链和22链（编码于第7号染色体）的一个复制链，构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复，三联体...

词条疾病；中医学；中医病名；中医诊断学；中医骨伤科；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；骨发育不良

成骨不全症

...不全都是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病。21链（编码于第17号染色体）的两个复制链和22链（编码于第7号染色体）的一个复制链，构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复，三联体...

词条疾病

成骨不全

...不全都是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病。21链（编码于第17号染色体）的两个复制链和22链（编码于第7号染色体）的一个复制链，构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复，三联体...

词条中医学；中医骨伤科；中医病名；中医诊断学；疾病

卡-恩二氏病

...由Camurati（1922）和Engelmann（1927）分别报道而得名，为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点，表现为长管骨内、外骨膜异常增生，致使骨皮质增厚，骨干增粗和髓腔变窄，骨硬化基础上，可见斑状骨...

词条疾病

增殖性骨膜炎

...由Camurati（1922）和Engelmann（1927）分别报道而得名，为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点，表现为长管骨内、外骨膜异常增生，致使骨皮质增厚，骨干增粗和髓腔变窄，骨硬化基础上，可见斑状骨...

词条

进行性骨干发育异常

...由Camurati（1922）和Engelmann（1927）分别报道而得名，为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点，表现为长管骨内、外骨膜异常增生，致使骨皮质增厚，骨干增粗和髓腔变窄，骨硬化基础上，可见斑状骨...

词条