...于缺乏GnRH神经元从嗅板到下丘脑的移行。可为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或X性连锁遗传。由于遗传方式不同，可表现为多种类型。这类患者头部MRI显示缺乏嗅沟和嗅球。(3)特发性垂体功能低下矮小症：臀位出生及围...
词条疾病；妇产科...为3种类型：Ⅰ型为常染色体隐性遗传，Ⅱ型为常染色体显性遗传，Ⅲ型为Ⅹ-连锁GH缺乏症。其中Ⅰ型还分为ⅠA和ⅠB2个亚型。ⅠA亚型由GH-1基因(或称GH-N基因)缺失所致，ⅠB亚型既可由GH-1基因突变引起，也可由GHRH受体基因突变引...
词条疾病；内分泌科...其他畸形。该病是一种非均一性的遗传病，可为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或X性连锁遗传。由于遗传方式不同，Kallmann综合征的类型多种多样。严重的全身和慢性消耗性疾病，营养不良等均可因功能性促性腺激素缺乏...
词条疾病；内分泌科...(1)Kallmann综合征：是一种遗传性疾病，常表现为常染色体显性遗传或X-联锁伴性隐性遗传。患者垂体促性腺激素低下，常伴有大脑嗅叶发育不良及中隔发育不良。导致嗅觉丧失、腭裂、唇裂等。(2)单一促性腺激素缺乏症：可能为...
词条疾病；内分泌科...传规律的肿瘤。主要表现在以下几个方面：一、按染色体显性遗传规律传递的肿瘤是指在一个家族中有多个癌症患者出现、但癌症的种类不尽相同，其特点是男女的发病率接近，发病年龄较早，近亲发病率较一般人群高。二、按...
健康求医问药；疾病专题；百病信号；普通外科疾病信号...性颗粒固缩肾。237.VonHippel-Lindan(VHL)病：VHL病为常染色体显性遗传疾病，特征为小脑和视网膜发生血管母细胞瘤。半数以上的VHL病病人发生双侧且为多灶性肾癌。238.腹膜假粘液瘤（peritonelpseudomyoma）：卵巢粘液性肿瘤有时可导致...
参考资料医源资料库；医源习题集；病理学...ne)与催乳素分子结构的氨基酸排列顺序相似，这提示人们生长激素也可能有类似于催乳素的作用。Spencer和Tobiassen（1977）报道；在缺少生长激素时，1，25-（OH）2D3的生成减少。 VclentzasC.等（1977）报告甲状腺毒症(thyrotoxicosis)患...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床营养学...至于遗传方式，有多种假说，有的认为是单基因常染色体显性遗传，有的认为是连锁显性性遗传，也有认为是多基因遗传，但也写假说均尚未获得证实。3、分子遗传学研究Egeland等（1987）对OldOrderAmish家系进行限制性内切酶片段...
词条疾病；精神科...本病有家族聚集现象，甲状腺自身抗体的产生与常染色体显性遗传有关。病理生理在遗传因素方面，最受关注的是HLA-Ⅱ类基因与疾病的相关性研究，尤其是DQ位点的作用。研究表明HLA-DR分子与疾病的相关性无直接联系，其相关性...
词条疾病；内分泌科...间歇性轻度黄疸，无贫血症状。Gilbert综合征为常染色体显性遗传性疾病，患者主要为青少年，男性多见。（四）深色尿：尿液中出现血红蛋白的深色尿可与血尿或肌红蛋白尿相混淆。此时需要做尿液及生化分析以鉴别。血尿的...
词条词条；法规文件；2021年版诊疗规范；诊疗规范；肿瘤科；儿科；自身免疫性溶血性贫血；贫血