...harcot-Marie-Tooth病；遗传性运动感觉神经病分类：神经内科神经系统遗传性疾病ICD号：G72.8流行病学：1886年Charcot和Marie在法国，Toofh在英国各自报道过本病，故命名为Charcot-Marie-Tooth病（CMT）。本病见于世界各国，患病率约为40/10万...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...harcot-Marie-Tooth病；遗传性运动感觉神经病分类：神经内科神经系统遗传性疾病ICD号：G72.8流行病学：1886年Charcot和Marie在法国，Toofh在英国各自报道过本病，故命名为Charcot-Marie-Tooth病（CMT）。本病见于世界各国，患病率约为40/10万...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...harcot-Marie-Tooth病；遗传性运动感觉神经病分类：神经内科神经系统遗传性疾病ICD号：G72.8流行病学：1886年Charcot和Marie在法国，Toofh在英国各自报道过本病，故命名为Charcot-Marie-Tooth病（CMT）。本病见于世界各国，患病率约为40/10万...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...harcot-Marie-Tooth病；遗传性运动感觉神经病分类：神经内科神经系统遗传性疾病ICD号：G72.8流行病学：1886年Charcot和Marie在法国，Toofh在英国各自报道过本病，故命名为Charcot-Marie-Tooth病（CMT）。本病见于世界各国，患病率约为40/10万...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...传导速度减慢，远端运动潜伏期延长。疾病病因本病为常染色体显性遗传，绝大多数家系有17p11.2区大片段基因缺失，该区域含有一个周围神经髓鞘蛋白22(PMP-22)基因，在另一部分无片段缺失的家系中可检出该基因点突变。HNLP基因...
词条疾病；神经内科...导速度（NCV）减慢（正中神经传导速度38m/s)。CMT多数呈常染色体显性遗传，也可呈常染色体隐性或X-连锁遗传。G(p.Tyr485*)]是导致该家系8例患者发病的元凶。突变筛查发现该家系表型正常的亲戚及250个无亲缘关系的正常人中不存...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...病理特点，研究者对发现Hsp27基因同一突变(C379T)的4个常染色体显性遗传CMT2家系的7例患者的临床表现、电生理和病理检查进行回顾性分析。结果患者主要临床特点为35～60岁发病，平均病程(17.6±6.6)年，发病后平均(12.6±4.9)年需要...
参考资料行业资讯；临床快报；神经科...，直系亲属中无类似病史，其祖母患白内障，具体不详。神经系统检查:神志清，语言欠清晰，眼睑下垂至2～10点水平，眼球各向活动好，软腭上抬稍差，双手握力Ⅴ级，余四肢肌力Ⅴ级，肌张力正常，肌肉萎缩，以四肢远端明...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2005年第3卷第14期...合并小脑体征也称为视神经萎缩-共济失调综合征，为常染色体隐性遗传。10岁前逐渐出现视力下降，眼底视盘颞侧苍白，乳头黄斑束萎缩，合并双下肢痉挛、腭裂、言语不清、远端肌萎缩、畸形足、共济失调和脑积水等。完全型...
词条疾病；神经内科...；肌萎缩性脊髓侧索硬化；运动神经元病分类：神经内科神经系统变性性疾病ICD号：G31.8流行病学：美国报告肌萎缩侧索硬化的发病率（每年新发病例）为2/10万～4/10万，患病率为4/10万～6/10万。国内尚无确切的流行病学资料。肌...
词条词条；疾病；神经内科；神经系统变性性疾病；罕见病；罕见病诊疗指南；诊疗指南