...,如二羧基氨基酸尿症。(3)亚氨基氨基酸转运系统缺陷:甘氨酸、脯氨酸、羟脯氨酸、肌氨酸,如亚氨基甘氨酸尿。(4)中性氨基酸转运系统缺陷:丙氨酸、丝氨酸、苏氨酸、缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸、苯丙氨酸、谷酰胺、组氨...
词条疾病;肾脏内科...1g/24h结合型约为2g/24h。后者是氨基酸在体内转化的产生如甘氨酸与基苯甲骨文酸结合生成马尿酸;N-乙酰谷氨酸与苯甲酸结合生成乙酰谷氨酸。正常尿中氨基酸含量与血浆中明显不同,尿中氨基酸种类及含量见表6-4。表6-4正常尿...
参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;临床基础检验学...果意义:增高:胱氨酸尿症,Hartnup病,妊娠,甘氨酸尿症,重症蛋白尿等。化验取材:尿液化验方法:尿液其他检测化验类别一:尿液检查化验类别二:尿液其他检测参考资料:《新编临床检验与检查手册》、《新编...
词条化验及医学检查...婴儿中的例数为:苯丙酮尿尿症8;胱氨酸尿症7;亚氨基甘氨酸尿症5;组氨酸血症4;Hartnup病4;其他高苯丙氨酸血症3;高脯氨酸血症2;高赖氨酸血症0.4等。病因:除个别情况,氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病,近亲结...
词条疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病...婴儿中的例数为:苯丙酮尿尿症8;胱氨酸尿症7;亚氨基甘氨酸尿症5;组氨酸血症4;Hartnup病4;其他高苯丙氨酸血症3;高脯氨酸血症2;高赖氨酸血症0.4等。病因:除个别情况,氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病,近亲结...
词条疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病...婴儿中的例数为:苯丙酮尿尿症8;胱氨酸尿症7;亚氨基甘氨酸尿症5;组氨酸血症4;Hartnup病4;其他高苯丙氨酸血症3;高脯氨酸血症2;高赖氨酸血症0.4等。病因:除个别情况,氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病,近亲结...
词条神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;营养学;临床营养;营养代谢病;疾病...,结合型约为2g/24h。结合型是氨基酸在体内转化的产物如甘氨酸与苯甲酸结合生成马尿酸;N-2酰谷氨酸与苯甲酸结合生成苯乙酰谷氨酸。正常尿中氨基酸含量与血浆中明显不同,尿中氨基酸以甘氨酸、组氨酸、赖氨酸、丝氨酸及...
词条化验及医学检查;体液和排泄物检查;尿液检查...物和药物。维生素B6缺乏时,人体内的乙醛酸不能转变为甘氨酸,而经氧化转变成草酸。对由此引起的高草酸尿,可给予小剂量维生素B6。尿酸结石的治疗:尿酸结石占所有肾结石的50%~60%。75%~80%的尿酸结石是纯结石;其余的...
词条疾病;泌尿系统疾病;肾石病;中医常见病;常见病方药治疗;肾脏内科...性糖尿-氨基酸尿-高磷尿综合征,佝偻病性肾病性骨软化性甘氨酸磷酸盐尿性糖尿病综合征,骨-肾病综合征,家族性少年型肾病综合征,复合性肾小管转输性疾病,复合肾小管转运缺陷病,Fanconi-Toni-Deber综合征,deToni-Debre-Fanconi综合征,Ligna...
词条疾病;儿科...起病人智力显著减退,甚至成为白痴。猫尿味儿常见于高甘氨酸血症,这是一种氨基酸代谢障碍疾病。病人表现为智力低下、骨质疏松、血液中白细胞与血小板减少,易发生感染或出血。烂白菜味儿由于体内缺乏酪氨酸转化酶,...
健康求医问药;健康扫描;疾病自测