...现，双腿痉挛性肌无力，可有双下肢远端深感觉减退，伴视神经萎缩、复视、水平性眼球震颤、侧向及垂直注视受限和构音障碍等，颇似多发性硬化。可在一个家族几代中出现，可伴锥体外系症状，如四肢僵硬、面无表情、前冲...
词条疾病；神经内科...隐性遗传，临床表现为肌萎缩伴痉挛性截瘫；CMT6为CMT伴视神经萎缩；CMT7为CMT伴视网膜色素变性，这3种类型的连锁基因和相应的基因产物目前尚不清楚。CMT-X是指具有X连锁显性或隐性遗传方式的CMT。发病机制：CMT1型和CMT3型的周...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...隐性遗传，临床表现为肌萎缩伴痉挛性截瘫；CMT6为CMT伴视神经萎缩；CMT7为CMT伴视网膜色素变性，这3种类型的连锁基因和相应的基因产物目前尚不清楚。CMT-X是指具有X连锁显性或隐性遗传方式的CMT。发病机制：CMT1型和CMT3型的周...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...隐性遗传，临床表现为肌萎缩伴痉挛性截瘫；CMT6为CMT伴视神经萎缩；CMT7为CMT伴视网膜色素变性，这3种类型的连锁基因和相应的基因产物目前尚不清楚。CMT-X是指具有X连锁显性或隐性遗传方式的CMT。发病机制：CMT1型和CMT3型的周...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...隐性遗传，临床表现为肌萎缩伴痉挛性截瘫；CMT6为CMT伴视神经萎缩；CMT7为CMT伴视网膜色素变性，这3种类型的连锁基因和相应的基因产物目前尚不清楚。CMT-X是指具有X连锁显性或隐性遗传方式的CMT。发病机制：CMT1型和CMT3型的周...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...定症状，常始于2岁，两眼轻度内斜。眼底示双侧原发性视神经萎缩。听力轻度减退亦为本病征恒定表现，听力测定示为中度神经性耳聋。患儿智力正常。静脉肾盂造影示双侧肾盂输尿管扩张。糖尿病也为常见的内分泌代谢紊乱...
词条疾病；儿科...见，可于5～6岁之后出现抽搐、进行性小脑性共济失调，视神经萎缩。早期痴呆和锥体束征阳性。晚发者可生存至10岁左右。克拉伯病的并发症：随着病情发展，克拉伯病的临床症状体征多样，特别是应注意合并的智能发育迟缓...
词条神经内科；脂类沉积病...等眼球运动异常，水平或垂直眼震，也可有突眼、复视、视神经萎缩、色素性视网膜变性等眼症。疾病病因已有的研究结果显示，Machado-Joseph病基因(MJDl)定位于染色体14q32.1区，该基因第3外显子靠近3端的一段是不稳定CAG重复序列(...
词条疾病；神经内科...随症状可有身材矮小、精神运动发育迟缓、神经性耳聋、视神经萎缩、眼肌麻痹、颈部脂肪瘤、周围神经病、心脏病和糖尿病。MERRF的生化缺陷多数为酶复合体Ⅳ缺乏，其次为酶复合体Ⅰ和Ⅳ缺乏。80%的MERRF患者在mtDNA8344位点上...
词条疾病；神经内科...见，可于5～6岁之后出现抽搐、进行性小脑性共济失调，视神经萎缩。早期痴呆和锥体束征阳性。晚发者可生存至10岁左右。克拉伯病的并发症：随着病情发展，克拉伯病的临床症状体征多样，特别是应注意合并的智能发育迟缓...
词条神经内科；脂类沉积病；疾病