...发于神经细胞减少尚未确定。家族性Alzheimer病（FAD）为常染色体显性遗传，具有遗传异质性，某些家族21号染色体有淀粉样蛋白前体（APP）基因突变，有些家系FAD起病特别早，有较恶性病程，与14号染色体上跨膜蛋白早老素1基因...
词条疾病；神经内科...理遗传方式有3种可能：主要为X连锁显性遗传，少数为常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。近年应用分子生物学技术对本征进行深入研究。发现X连锁显性遗传型者为编码Ⅳ型胶原α5链的基因(定位于X染色体Xq22～q23)突变。结...
词条疾病；儿科...触前蛋白基因，是α-synu-clein家族中的一员。它位于第4号染色体q21-q23。1997年Polymeropoulos等首次在一个意大利裔帕金森家系中发现了α-synuclein基因，在其第209位的核苷酸发生了G→A错义突变，使得蛋白质第53位的丙氨酸（Ala）变成...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学研究杂志；2005年第5卷第8期...弥漫性萎缩，沟回增宽，脑室扩大。其发病机理推测为常染色体显性遗传。本病起病潜隐，40岁前发病者少见，60岁以后发病频率增高，女性较男性多见。早期可能仅有记忆困难或轻度健忘，短期记忆和记忆保持障碍为主，可表...
词条心理学与精神病学；疾病...先天性代谢病和血红蛋白病的实验室检查。 4.细胞染色体核型分析。 根据以上各项检查进行综合分析，作出正确诊断。 （二）确定遗传方式 遗传病的遗传方式一般分为： 1.染色体病：由染色体数目和结...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；妇产科学家族性结肠息肉病归属于腺瘤性息肉综合征，是一种常染色体显性遗传性疾病，偶见于无家族史者，全结肠与直肠均可有多发性腺瘤，多数腺瘤有蒂，乳头状较少见，息肉数从100左右到数千个不等，自黄豆大小至直径数厘米，常...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；腹泻防治300问...自主神经失调症（familialdysautonomia），是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day（1949）首先报道，主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿，患者近亲中基因携带者约l/50。本病的症状是由自主神经功能不平衡的结...
词条神经内科；神经功能障碍性皮肤病；自主神经系统疾病；皮肤科；疾病...展为肾功能衰竭。疾病病因：遗传学研究表明，本病呈常染色体隐性遗传。病理生理：脂蛋白肾小球病的发病机制尚未完全阐明，多数认为与脂质代谢异常有关。现已知道，脂代谢异常会促发肾小球损伤；而肾小球病变也会影响...
词条疾病；肾脏内科...自主神经失调症（familialdysautonomia），是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day（1949）首先报道，主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿，患者近亲中基因携带者约l/50。本病的症状是由自主神经功能不平衡的结...
词条神经内科；自主神经系统疾病；神经功能障碍性皮肤病；皮肤科...自主神经失调症（familialdysautonomia），是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day（1949）首先报道，主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿，患者近亲中基因携带者约l/50。本病的症状是由自主神经功能不平衡的结...
词条神经内科；自主神经系统疾病；神经功能障碍性皮肤病；皮肤科