...四章 单基因病第一节 单基因病的遗传方式 单基因遗传病简称单基因病（monogenicdisease;singlegenedisorder）是指单一基因突变引起的疾病，符合孟德尔遗传方式，所以称为孟德尔式遗传病。 由于人类病症和性状不能如动物...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...别无关，所以男女发病机会均等。大多数的显性遗传属于完全显性，即杂合子（Aa）表现出与显性纯合子（AA）相同的表型。例如基因型BB和Bb两个体都为短指，临床上表现无区别。少数情况下，显性遗传也有一些特殊的表现：不...
健康求医问药；疾病专题；遗传；遗传生理...iǎnxìngyíchuánbìng英文：autosomaldominantdisorder常染色体显性遗传病（autosomaldominantdisorder）致病基因在常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方...
词条疾病；遗传病...nsuǒxiǎnxìngyíchuán英文：X-linkeddominantinheritance一些性状或遗传病的基因位于X染色体上，其性质是显性的，这种遗传方式称为X连锁显性遗传（X-linkeddominantinheritance），这种疾病称为X连锁显性遗传病。目前所知X连锁显性遗传病不...
词条起源于单一（对）基因的突变。单基因遗传病的传递方式是按孟德尔法则（Mendelianlaw）传至后代的。新突变所致的患者可无家族史。目前已知的单基因遗传病有3000余种。根据突变基因所在的位点和性状的不同，而区分为下列不...
健康求医问药；疾病专题；遗传；遗传生理...ānjīyīnyíchuánbìng起源于单一（对）基因的突变。单基因遗传病的传递方式是按孟德尔法则（Mendelianlaw）传至后代的。新突变所致的患者可无家族史。目前已知的单基因遗传病有3000余种。根据突变基因所在的位点和性状的不同...
词条疾病...如丹麦对软骨发育不全患者的调查，该病是常染色体显性遗传病，有矮小、指短、头大、低鼻梁、前额大等体征。在108例患者中，共生育了27个儿女，而他们的正常同胞475人中共生育了582个子女，如以正常人的生育率为1，该病患...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础第二节 系谱分析 在遗传病诊断时进行系谱分析有助于区分单基因病和多基因病，以及属于哪一种遗传方式；有助于区分某些表型相似的遗传病以及由于遗传性而出现的不同遗传方式。进行系谱分析应注意下列问题：①系谱...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...险（率）又称为复发风险（率）是指曾生育桲一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率（机会）。现在这一概念已经扩大到凡有信息可导致一对夫妇生育患儿（包括第一胎）的概率，但这一情况称患病风险较适当。 再...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础拼音：dànbáiCxìtǒngquēfázhèng遗传性蛋白C系统异常：遗传性蛋白C系统由蛋白C（PC）、蛋白S（PS）、血栓调节蛋白（thrombomdorlin,TM）及活性蛋白C抑制物（APC1）组成。活化的蛋白C有抑制Va、Ⅻa及促进纤维蛋白溶解的作用。蛋白C系...
词条遗传病；疾病