...对学习方式、体态特征或健康造成各种不同的影响。唐氏综合症的主要临床特征为智能障碍，其体细胞染色体有一条额外的21号染色体。发病原因尚不清楚。唐氏综合症的发生率估计是在全球出生的婴儿中1100之1至1000之1。美国每...
词条词条；健康日；染色体疾病；出生缺陷...最好在检查前向医生咨询其他准备工作。常用的方法产前诊断方法包括创伤性方法和非创伤性方法。目前的唐氏综合症产前检测方法如下：1．第一孕期唐氏症筛查这项检查主要在孕妈妈怀孕第10-13+6周时，应用“超声波”和“抽...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...正常的2个，多出来1个，就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。tips：1、唐氏筛查为可能性检查：高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，低危人群中也有可能。2、在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群，高危人群中1~2/1...
词条词条；化验及医学检查；产前筛查；出生缺陷；染色体疾病...首度发现母体血浆内有胎儿的DNA，便着手研究无创性产前诊断方法。 而他率领的研究组与英国胎儿基金合作，经过3年时间，找来120多位本地孕妇及英国英皇医院的孕妇参与；结果显示，近半数孕妇不适合接受新测试，而能...
参考资料行业资讯；临床快报；妇科与产科...重要的。其中主要是预防先天性疾病和遗传性疾病，唐氏综合症就是最重要的一种，俗称先天愚型。唐氏综合症在我国新生儿中的发病率约为1/700左右。据估计我国目前大约有60万以上的患儿，按目前我国的出生率，平均20分钟就...
健康健康生活；育儿宝典；孕期；孕中期...仅有13%左右。就目前常用的产前筛查和诊断而言，以唐氏综合症为例，现常用的筛查多数采用血清学联合筛查法。这是一种基于人群的统计方法，根据AFP/hCG在血液中的含量，结合母亲体重、年龄、孕周算出来的风险系数与唐氏...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...广东常见出生缺陷为：先天性心脏病、地中海贫血、唐氏综合症、神经管畸形、唇腭裂等中国是新生儿出生缺陷的高发国家，而广东更是高发地区。根据广东优生优育协会最新的统计，2009年，广东每万名新生儿中就有276人有出...
健康健康生活；养生保健；保健常识...010年全省出生缺陷率就上升到了275.8/万，其中耳聋、唐氏综合症、先天性心脏病等高发病种占63%，育龄人群地中海贫血基因携带率为16.8%，平均6人就有1个携带该基因。“这些出生缺陷与遗传、环境污染、产妇高龄等有关，遗传...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...陷。为此，孕妇会接受各种产前检测，“唐筛”，即唐氏综合症产前筛查，就是其中之一。据悉，唐氏综合症是一种非常严重的遗传疾病。对于这种遗传风险，常用的产前检测并不尽如人意。据赵慧君介绍，一般的“唐筛”步骤...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...儿特异性DNA甲基化比率能用于21-三体综合征，也就是唐氏综合症的无创检测。研究中采用的甲基化DNA免疫沉淀MeDIP技术，是一种高效富集甲基化DNA的方法。在该方法中，可与5mC特异性结合的抗体加入到变性的基因组DNA片段中，从...
参考资料医学教育；科教新闻