...音：shìjiètángshìzōnghézhēngrì每年的3月21人是世界唐氏综合征日。世界唐氏综合征日的由来：唐氏综合征是一种自然发生的染色体组合现象，历来是人体状况的一部分，存在于全球所有各区域，而且通常对学习方式、体态特征...
词条词条；健康日；染色体疾病；出生缺陷...果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。关于唐氏综合征：唐氏综合征属严重的出生缺陷，是最常见的一种染色体疾病。：（一）唐氏综合征又称21三体综合征，是最常见的染色体非整倍体异常，由人体细胞第21号染色体...
词条词条；化验及医学检查；产前筛查；出生缺陷；染色体疾病孕中期妇女血清标志物测定筛查唐氏综合征(pdf)【摘要】目的探讨孕中期妇女（14～20w）外周血中甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（F-βhCG）在胎儿唐氏综合征产前筛查中的作用。方法采用酶联免疫吸附法检测孕妇血清AFP...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学研究杂志；2006年第6卷第9期...达到6岁儿童水平的“世界著名神奇指挥”患的正是唐氏综合征。在今天闭幕的复旦大学与美洲华人遗传学会（ACGA）“基因组医学”国际研讨会上，市第一妇婴保健院副院长、上海市产前诊断中心主任段涛教授告诉记者，目前本...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...幼保健院作检查，经过医生诊断，孩子患了典型的“唐氏综合征”（又称先天愚型）。原来，孩子的妈妈在怀孕期间，为了要个男孩，听信江湖术士“吃药可以‘转胎’，女孩可以变男孩”的谎言，乱服中草药，也不作产前筛查...
健康行业资讯；健康快讯在唐氏综合征中遗传的那条额外的21号染色体是怎么改变大脑和身体发育的？一直以来是一个待解的谜题。近日来自斯坦福-伯纳姆医学研究所(Sanford-Burnham)的研究人员获得的新证据指向了一个名为SNX27（sortingnexin27）的蛋白。他们...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻【摘要】目的促进循证医学理论在唐氏综合征产前筛查试验中的应用。方法利用国际流行病学临床研究标准来指导试验，对筛查技术的科学性、有效性、实用性进行系统综合评价，提出国内开展唐氏综合征产前筛查临床试验存在...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华中西医杂志；2005年第6卷第22期【摘要】目的提高出生人口素质，预防和减少唐氏综合征患儿的出生。方法对2007年1月1日～7月31日参加优生监护的14～20周孕妇抽静脉血进行唐氏综合征筛查。结果1360例孕妇中111例为唐氏综合征高危，高危人群占8.16%结论康氏综...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华实用医药杂志；2007年第7卷第11期...日从中国优生科学协会获悉，我国每年大约有26600个唐氏综合征患儿出生，已成为影响我国出生人口素质的重要因素。专家强烈呼吁加强唐氏综合征的产前筛查工作。唐氏综合征是引起先天智力障碍最常见的染色体病，发病率约...
健康求医问药；疾病专题；遗传；遗传疾病唐氏综合征（DownsSyndrome）又称蒙古症，由于此症首先为英国医生Dr.J.L.Down评述，因而得名。唐氏综合征由先天染色体异常引起，患病小孩有特别的外观症状如两眼间距过大，且智力水平低于正常儿童，但目前尚无提高患者智力的...
参考资料行业资讯；临床快报；神经科