...零。生物通：目前这一产前诊断方法是否还只是针对唐氏综合症？对于其它的13号，和18号染色体遗传疾病是否也可以进行检测？华大基因：目前所有染色体的数目异常也即染色体非整倍体，我们都会同时检测。其实每条染色体...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...可以伴有智力异常，应通过染色体检查确定是否患有可氏综合症，该病患者比正常男性多一条X染色体，染色体核型表现为原`原47，XXY。其发病率在一般男性中为1/800，在男性精神发育不全者中为1%，而在男性不孕者中可高达1/10。...
词条分类词条分类；染色体...可以伴有智力异常，应通过染色体检查确定是否患有可氏综合症，该病患者比正常男性多一条X染色体，染色体核型表现为原`原47，XXY。其发病率在一般男性中为1/800，在男性精神发育不全者中为1%，而在男性不孕者中可高达1/10。...
词条生物学...抗体。结论抗着丝点抗体可出现在多种疾病中，并非CREST综合症的特异性抗体，在多种自身免疫性疾病中出现较高，在今后临床工作中应值得注意。【关键词】抗着丝点抗体;系统性红斑狼疮;CREST综合症;雷诺氏症 自1980年Tam［1...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国热带医学杂志；2008年第8卷第3期①特纳(Turner)综合症：又称XO综合征或X单体综合征。核型是45，XO，是染色体数目的减少。主要表现是卵巢不发育，为结缔组织所代替，呈索条状，子宫未发育或发育不良，无排卵，无月经，不能生育。其它典型表现有：身材矮、...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；不孕不育防治350问...行者体内生物钟与环境不同步时，他们就会出现一种时差综合症。当一个人的生物钟运行不正常时，他就会出现季节性的情绪波动、感到沮丧、睡眠紊乱及工作时间段调整出现的问题。最近研究甚至发现分子时钟与癌症之间存在...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...现使得我们对于几种神经及发育异常疾病包括Opitz-Kaveggia综合症、Lujan综合症和CorneliadeLange综合症的病因有了新的认识，”Whitehead研究所研究人员RichardYoung说：“我们对基因的调控机制有了新的了解。”该研究论文在线刊登在《Na...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...其特征是急性主动脉夹层在低于主动脉直径的阈值。马凡综合症的临床表现几种马凡类疾病有着如眼部病变、二尖瓣脱垂、主动脉扩张、心血管病变、皮肤病变和骨骼病变（MASS）等表型。马凡氏综合征的影响约为1/10000，也可能...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻冷泉港实验室CSHL的科学家将Meier-Gorlin综合症患者中发现的基因突变与特定细胞功能紊乱联系起来，这种细胞功能异常会导致特别矮小的侏儒、特别小的大脑及该罕见疾病（Meier-Gorlin综合症）的其他生长异常症状。自从1959年发现...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...1％以上是性染色体异常；3％是常染色体三体性(如21三体综合症)。因此染色体异常的胎儿只有少数能活到出生。随着科学的进展，遗传性疾病日益引起人们的重视，而且遗传病也是可以预防的，如婚前检查及产前诊断，都是预防...
健康求医问药；疾病专题；遗传；遗传生理