...经系统缺陷，约40%生后第1年死亡的婴儿在一定程度上与中枢神经系统先天性畸形有关。发育异常性疾病的发病率研究显示，单一畸形儿约占新生儿的14%，多无临床意义；两种畸形儿占0.8%，显着损害的发生率是正常人群的5倍；3...
词条疾病；神经内科...性遗传性疾病。本症除多发性黑痣外，尚有心电图异常、先天性心血管畸形、眼异常、眼距增宽、生殖系异常、骨骼异常、身体发育障碍、神经性耳聋和中枢神经系异常等。疾病描述豹皮综合征(Leopardsyndrome)也称多发性黑痣综合...
词条疾病；儿科...约有1／3病例身材矮小，精神发育迟缓。此外，心、肾、中枢神经系统损害亦可见到。疾病病因：尽管很多病例是散发的，由基因突变所引起，但有些病例有家族史，其家系谱呈X性联显性遗传，有如色素失禁症的遗传方式，故临...
词条疾病；皮肤性病科...线附近，半数位于胼胝体处，常有胼胝体缺失、脊柱裂等中枢神经系统先天畸形，少数位于三脑室下部、脑干及小脑等部位。症状体征：多数颅内脂肪瘤很小，多在2cm以下，并且常在尸检或CT扫描时偶然发现。本病症状进展缓慢...
词条疾病；神经外科...态多种多样。疾病描述：颅内和椎管内血管畸形属先天性中枢神经系统血管发育异常，可分为五种类型：①动静脉畸形(AVM)；②海绵状血骨瘤；③毛细血管扩张；④静脉畸形；⑤静脉曲张。在上述五类血管畸形中以动静脉畸形最...
词条疾病；神经外科...1.X线平片可见各种骨骼畸形。2.椎管造影、CT及MRI可发现中枢神经系统肿瘤。3.脑干听觉诱发电位对听神经瘤有较大诊断价值。鉴别诊断应与结节性硬化、脊髓空洞症、骨纤维结构不良综合征和局部软组织蔓状血管瘤鉴别。治疗方...
词条疾病；神经内科...症。并发症并发血气胸者表现为胸痛、气促和休克。并发中枢神经系统病变者表现为暂时性脑缺血和脑血栓形成，抽搐甚至偏瘫及脑脓肿。预后及预防预后：此病约50%在婴幼儿期死亡。预防：目前尚无资料。流行病学目前尚无资...
词条疾病；呼吸内科...)又称弗勒利希综合征(Fr?lichsyndrome)。疾病病因：本病因有先天性和后天性因素，器质性和功能性等原因。1.感染和炎症结核性脑膜炎、化脓性脑膜炎、流行性脑炎、病毒性脑炎、脑脊髓膜炎、脑脓肿，天花、麻疹、水痘、狂犬病...
词条疾病；内分泌科...系疾病的少见病因。血清胆红素含量＞25mg/dl通常可产生中枢神经系统毒性作用，引起神经症状。出生时低体重或患透明膜等疾病的婴儿在酸中毒和缺氧等情况下，即使血清胆红素水平很低也可引起胆红素脑病。①轻症核黄疸：...
词条中医学；中医骨伤科；中医病名；中医诊断学；疾病；神经内科...育受损，免疫系统发育异常。3．免疫细胞内在缺陷多由先天性酶缺陷引起，例如腺苷脱氨酶（ADA）缺乏、核苷磷酸化酶（PNP）缺乏以及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6P-D）缺乏皆可引起T细胞、B细胞或吞噬细胞缺陷。4．免疫细胞间调控...
词条生物学；疾病