...性之分。遗传性受体病研究得较多的有下列4种： 1．家族性高胆固醇血症家族性高胆固醇血症（familialhypercholesterolemia,FH）的临床表现是：出生时即存在高胆固醇血症，增高的胆固醇主要为低密度脂蛋白胆固醇（）LDL-C）和β...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...肽。LDL-R基因变异极大地影响LDL-C水平，该基因的变异是家族性高胆固醇血症的主要原因。已经鉴定的LDL-R基因变异有40多种，其人群发生率约1：5000。基因变异的种类可自大片段的缺失和重排（约占50%），或仅仅是单个碱基的替...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；动脉粥样硬化...cholestyramine）是一种不能被肠吸收的阴离子交换树脂，给家族性高胆固醇血症患者口服消胆胺后，交换树脂在肠道与胆酸结合排出，防止胆酸的再吸收，从而可促进胆固醇更多地转化为胆酸从胆道排出，使血中胆固醇水平降低。...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础