...中山地区为β-地中海贫血高发区。 β珠蛋白生成障碍性贫血亦称β-地中海贫血，呈常染色体隐性遗传，在中国华南及西南地区高发。本病重症型为致死性疾病，在高发区常对人口质量构成严重威胁。由于目前缺乏对重症地中...
参考资料资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2004年第1卷第2期...结果临床意义：（1）血红蛋白A2增高：β珠蛋白生成障碍性贫血。（2）血红蛋白A2减少：见于α和δ珠蛋白生成障碍性贫血、严重缺铁性贫血及遗传性HbF综合征。（3）其他：在巨幼细胞性贫血、某些不稳定血红蛋白病、肿瘤及肝...
词条化验及医学检查；血液生化检查；蛋白质测定...现400多种结构异常性血红蛋白病和100多种珠蛋白生成障碍性贫血，但仅有少数出现明显病态表现。本节介绍重型珠蛋白生成障碍性贫血的表现及处理。【诊断】（一）病史及症状:⑴病史提问：注意：①父母及家族中有无同样病...
参考资料求医问药；疾病手册；血液病科...现400多种结构异常性血红蛋白病和100多种珠蛋白生成障碍性贫血，但仅有少数出现明显病态表现。本节介绍重型珠蛋白生成障碍性贫血的表现及处理。诊断（一）病史及症状:⑴病史提问：注意：①父母及家族中有无同样病人。...
参考资料求医问药；疾病大全；其他...现400多种结构异常性血红蛋白病和100多种珠蛋白生成障碍性贫血，但仅有少数出现明显病态表现。本节介绍重型珠蛋白生成障碍性贫血的表现及处理。诊断：（一）病史及症状:⑴病史提问：注意：①父母及家族中有无同样病人...
词条疾病...的遗传病之一，其中β地贫危害最大。β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。β珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（1...
健康健康生活；养生保健；保健常识...性降低还可引起溶血。HbS纯合子（HbSHbS）表现为镰形细胞性贫血，杂合子（HbAHbS）表现为镰形细胞性状，大部分无症状，但也可有轻度慢性贫血。 2）不稳定血红蛋白病（unstablehemoglobinpathies）:已发现的不稳定血红蛋白在80种...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...止，造成β链过短，而无正常功能，导致珠蛋白生成障碍性贫血发生。 ⒊移码突变由于DNA分子三联体密码子之间是无标点符号的，因此当DNA的碱基序列中缺失或插入一个核苷酸，就相当于多了或少了一个碱基，使得在突变位...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学...程实施时，可以进入路径。E.分型（1）α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血）是α珠蛋白链合成不足的结果，α珠蛋白基因缺失数目多少与α珠蛋白链缺乏程度及临床表现严重性平行。当正常人与α地中海贫血基因携带者结合，...
词条临床路径；2016年版临床路径...径流程实施时，可以进入路径。E.分型1.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血）是α珠蛋白链合成不足的结果，α珠蛋白基因缺失数目多少与α珠蛋白链缺乏程度及临床表现严重性平行。当正常人与α地中海贫血基因携带者结合...
词条临床路径；2016年版临床路径；县医院版临床路径