...（2）半乳糖尿（galactosuria）先天性半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传性疾病，由于缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转化酶或半乳糖激酶，不能将食物内半乳糖转仳为葡萄糖所致患儿可出现肝大，肝功损害，生长发育停滞，智力减退、...
词条分类词条分类；化验及医学检查；尿液检查...（2）半乳糖尿（galactosuria）先天性半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传性疾病，由于缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转化酶或半乳糖激酶，不能将食物内半乳糖转仳为葡萄糖所致患儿可出现肝大，肝功损害，生长发育停滞，智力减退、...
词条化验及医学检查...性的，遗传性肾细胞癌占肾细胞癌总数的2%～4%，多以常染色体显性遗传方式在家族中遗传，由不同的遗传基因变异造成，这些基因既包括抑癌基因又包括癌基因。已明确的遗传性肾细胞癌包括希佩尔-林道（vonHippel-Lindau，VHL）病...
词条词条；诊疗指南；2022年版诊疗指南；肾细胞癌