...基因突变等均可引起，常见者有先天愚型、猫叫综合征、先天性睾丸发育不全、先天性卵巢发育不全综合征、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白痴、半乳糖血症，Niemann-Pick病等。 2.感染性疾病:包括各种病毒及细菌等对胎儿或婴...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...性增生，但脑处无特殊改变，推测可能与硫胺缺乏有关的先天性代谢障碍。 【临床表现】 2月～6岁起病，经数周或数月死亡。开始轻度肌张力降低，短促的痉挛，中度腱反射迟钝。症状进行性加重，最终发展成木僵，嗜睡...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...。还发现85%重度患者可找出生物学病因，如染色体异常、先天性疾病、代谢与内分泌异常、感染、中毒、外伤等物理性因素等。引起精神发育迟滞的心理社会因素难以分折归纳，现将较肯定的原因归纳如下： 一、遗传异常：...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；精神病学...或手术后两年仍影响肺功能者。（二）消化系统疾病1．先天性消化道畸形及各种原因引起的消化道损伤，经X线检查证实，不能手术或手术后仍严重影响正常发育，不能成为正常劳动力者。2．肝硬变，经临床和各种辅助检查证实...
词条法规文件...外界环境相互作用的结果。如唇裂、腭裂、精神分裂症、先天性心脏病等。（3）染色体畸变遗传病：即由于染色体的数目和结构发生改变而引起的遗传性疾病，可分2种：①常染色体病，如先天愚型，猫叫综合征等。②性染色体...
健康求医问药；疾病专题；遗传；遗传疾病...儿童期或成年以后。关于空洞形成的原理多数认为是一种先天性发育异常。 十七、Cockayne氏综合征 又称，小头、纹状体小脑钙化和白质营养不良综合征；侏儒症、视网膜萎缩和耳聋综合征。 【病因和机理】 病因未...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...Riley-Day氏综合征 又称家族性植物神经失调症，系一种先天性感觉异常综合征。 【病因和机理】 未明。属常染色体隐体遗传。可能为神经系统、特别是植物神经系统先天性功能异常。 【临床表现】 特征为丰富多样...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...育可能与碘元素有关。其根据为：①非缺碘因素造成胎儿先天性甲减，如散发性克汀病，其临床表现与地克病明显不同，地克病的聋哑和上运动神经元损伤症状在散发性克汀病并不显著；②母亲整个妊娠期甲减（非缺碘原因），...
词条疾病；内分泌科；甲状腺疾病...育可能与碘元素有关。其根据为：①非缺碘因素造成胎儿先天性甲减，如散发性克汀病，其临床表现与地克病明显不同，地克病的聋哑和上运动神经元损伤症状在散发性克汀病并不显著；②母亲整个妊娠期甲减（非缺碘原因），...
词条疾病；内分泌科；甲状腺疾病...育可能与碘元素有关。其根据为：①非缺碘因素造成胎儿先天性甲减，如散发性克汀病，其临床表现与地克病明显不同，地克病的聋哑和上运动神经元损伤症状在散发性克汀病并不显著；②母亲整个妊娠期甲减（非缺碘原因），...
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